El tipo de herencia es recesiva, lo que significa que para que una persona padezca la enfermedad, es necesario que herede un gen afectado de la madre y otro del padre.
La FQ es la enfermedad crónica de herencia recesiva más frecuentemente causante de disminución de la esperanza de vida en las poblaciones de origen europeo.
Uno de cada 2500 nacidos está afectado de Fibrosis Quística y una de cada 20 personas es portadora del gen defectuoso de la FQ pudiéndola por tanto trasmitir a sus hijos/as. Cuando en una pareja los dos miembros son portadores de este gen, existe un 25% de probabilidad en cada embarazo de que tener un hijo/a con Fibrosis Quística.
Se trata de una enfermedad que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, danto lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua de las mismas y originando obstrucción de los canales que transportan esas secreciones; al mismo tiempo, esa obstrucción va a permitir que se estanquen dichas secreciones y produzcan daño e inflamación que van a dar lugar a la destrucción de pulmón, hígado, páncreas, sistema reproductor, etc.
La importante morbilidad de esta enfermedad está relacionada con la afectación pulmonar y sus complicaciones que son responsables del 95% de los fallecimientos de las personas con FQ. Son síntomas del problema respiratorio: la tos, tolerancia al ejercicio variable (normalmente limitada con respecto a la mediana de personas sin FQ), disnea (sensación de falta de oxígeno) y cianosis (falta de oxígeno en la sangre).
En cuanto a la afectación digestiva, la más frecuente es la insuficiencia pancreática, que puede estar presente en un 90% de los casos y está causada por una disminución o ausencia en los fermentos pancreáticos. Los síntomas que más se dan son la diarrea, retraso del desarrollo, desnutrición, dolores estomacales y vómitos.
Otras repercusiones de la enfermedad son la diabetes (subida de azúcar constante y mantenida en la sangre), Sinusitis y pólipos nasales, alteración de los huesos (por los problemas digestivos y el estado de nutrición) y del sudor, la infertilidad en los hombres.
Un alto porcentaje de las personas con FQ son transplantados y suelen responder con mucho éxito a este tipo de operaciones gracias a la capacidad de disciplina y rigurosidad con la que acatan los tratamientos.
- El diagnóstico de FQ se basa en los siguientes criterios:
- Asociación de una o más características fenotípicas de la enfermedad
- Historial clínico: el diagnóstico de FQ en hermanos o primos hermanos
- Un cribado neonatal o prueba del talón
- Test del sudor
El diagnóstico precoz es fundamental
La FQ es una de las enfermedades raras para las que existe la posibilidad del cribado neonatal con el que poder detectarla precozmente o iniciar un seguimiento estrecho del niño, con el objetivo de retrasar o disminuir, el impacto negativo que supone un diagnóstico clínico tardío en la evolución de la misma.
Distintos estudios han demostrado que los niños diagnosticados por cribado presentan mejores parámetros nutricionales y respiratorios y un mejor desarrollo intelectual que los diagnosticados tras presentar manifestaciones clínicas.
Beneficios clínicos de un diagnóstico precoz:
- Descenso de infecciones crónicas
- Mejoría de la función pulmonar, del estado nutricional (peso y talla)
- Mejoría del desarrollo cognitivo del niño.
- Disminución del número de hospitalizaciones.
- Posibilidad de realizar planificación familiar precoz una vez diagnosticada la enfermedad en el primer hijo.
- Permitir el estudio de portadores en familiares de riesgo.
- Beneficios psicosociales: mejoría de la calidad de vida de los cuidadores, disminución de la ansiedad familiar y de la carga asistencial.
Aunque la FQ carece de un tratamiento curativo, a lo largo de los últimos años se ha producido un incremento de supervivencia y de la calidad de vida, ligado al tratamiento integral en Unidades de FQ y al desarrollo de terapias específicas basadas en tres pilares: antobioterapia, fisioterapia y nutrición. Es importante contar con la adherencia de la persona al tratamiento de manera responsable, activa y con voluntad en coordinación con el personal sanitario. Y es recomendable la práctica de algún deporte como el patinaje, carrera, equitación, etc.
Debido a sus manifestaciones multisistémicas y a su complejidad, se aconseja que los pacientes sean tratados en unidades especializadas con equipos multidisciplinarios que cuenten con profesionales entrenados en su diagnóstico y seguimiento.
En Andalucía, las Unidades de FQ de referencia del SSPA, por designación de la Dirección General de Asistencia Sanitaria del Servicio Andaluz de Salud en febrero de 2010 son el Hospital Carlos Haya de Málaga y el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla.
Dada la amplia extensión geográfica andaluza, para facilitar una asistencia rápida y, a la vez, especializada y coordinada, el manejo de estos enfermos se ha estratificado en distintos niveles que garantiza la continuidad asistencial.
En Andalucía, las Unidades de FQ de referencia del SSPA, por designación de la Dirección General de Asistencia Sanitaria del Servicio Andaluz de Salud en febrero de 2010 son el Hospital Carlos Haya de Málaga y el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla.
Dada la amplia extensión geográfica andaluza, para facilitar una asistencia rápida y, a la vez, especializada y coordinada, el manejo de estos enfermos se ha estratificado en distintos niveles que garantiza la continuidad asistencial.
Investigación
Actualmente, la investigación científica y médica en el ámbito de los tratamientos de la FQ se desenvuelve en varias direcciones:
- Corregir el defecto inicial: terapia génica
- Compensar las deficiencias funcionales de los órganos afectados: pulmones, hígado, páncreas…
- Luchar contra las infecciones (antobioterapia)
- Mejora de la efectividad de los tratamientos
- Trasplante pulmonar
Otros recursos
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